Epidemiological and clinical aspects of a sample of Brazilian patients with primary dystonia and the impact of the new classification on their clinical evaluation / Aspectos epidemiológicos e clínicos de uma amostra de pacientes brasileiros com distonia primária e impacto da nova classificação em sua avaliação clínica

ABSTRACT Dystonia is a relatively common movement disorder but some of its epidemiological and clinical aspects have not been well characterized in Brazilian patients. Also, a new clinical classification for the disorder has been proposed and its impact on clinical practice is unclear. We aimed to describe the clinical and demographic characteristics of a Brazilian series of patients with primary dystonia, to estimate its local prevalence, and to explore the impact of using a new classification for dystonia. We identified 289 patients with primary dystonia over a 12-month period, of whom235 underwent a detailed evaluation. Patients with primary dystoniamade up one-sixth of all patients evaluated at the service where the study was conducted, with an estimated local prevalence of 19.8/100,000 inhabitants. The clinical and demographic characteristics of the patients were similar to those described elsewhere, with blepharospasm as the most common focal dystonia and most patients using sensory tricks that they judged useful on a day-to-day basis. The application of the new classification was easy and simple, and the systematic approach allowed for a better clinical characterization of our patients. We recognized two dystonic syndromes that were not described in the original article that proposed the classification, and suspected that the arbitrary distinction between generalized and multifocal dystonia seems not to be useful for patients with primary dystonia. In conclusion, the prevalence and clinical characteristics of our patients were not distinct from other studies and the new classification was shown to be practical and useful to characterize patients with dystonia.

RESUMO A distonia é um distúrbio de movimento relativamente comum e alguns de seus aspectos epidemiológicos e clínicos ainda não foram bem caracterizados em pacientes brasileiros. Além disso, uma nova classificação clínica para o transtorno foi proposta e seu impacto na prática clínica não é claro. Nosso objetivo é descrever as características clínicas e demográficas de uma série brasileira de pacientes com distonia primária, estimar sua prevalência local e explorar o impacto do uso de uma nova classificação para distonia. Foram identificados 289 pacientes com distonia primária (PDYS) durante um período de 12 meses, dos quais 235 foram submetidos a uma avaliação detalhada. Os pacientes com PDYS corresponderam a um sexto de todos os pacientes avaliados no serviço em que o estudo foi realizado, com uma prevalência local estimada de 19,8/100.000 habitantes. As características clínicas e demográficas dos pacientes foram semelhantes àquelas descritas em outros locais, com o blefaroespasmo como distonia focal mais comum e a maioria dos pacientes apresentando truques sensoriais que julgaram úteis no dia-a-dia. A aplicação da nova classificação foi fácil e simples, e a abordagem sistemática permitiu uma melhor caracterização clínica de nossos pacientes. Reconhecemos duas síndromes distônicas que não foram descritas no artigo original que propôs a classificação e suspeitamos que a distinção arbitrária entre distonia generalizada e multifocal parece não ser útil para pacientes com PDYS. Em conclusão, a prevalência e as características clínicas de nossos pacientes não foram distintas de outras amostras e a nova classificação mostrou-se prática e útil para caracterizar pacientes com distonia.

Some aspects of the validity of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA)for evaluating cognitive impairment in Brazilian patients with Parkinson's disease / Alguns aspectos da validade da MoCA (Montreal Cognitive Assessment - MoCA) para avaliação de comprometimento cognitivo em pacientes brasileiros com doença de Parkinson

ABSTRACT Background: The Montreal Cognitive Assessment (MoCA) is a short global cognitive scale, and some studies suggest it is useful for evaluating cognition in patients with Parkinson's disease (PD). However, its accuracy has been questioned in studies involving patients with low education. Objective: We sought to assess whether some of the MoCA subtests contribute to the low accuracy of the test. Methods: We performed a cross-sectional retrospective analysis of clinical data in a cohort of 71 patients with PD, most with less than 8 years of education. Patients were examined using the MDS-UPDRS, Hoehn and Yahr and the MoCA. The data were analyzed using mainly descriptive statistics. Results: We analyzed the data of 66 patients that were not demented according to the clinical evaluation and classified them using the proposed cut-off MoCA scores for diagnosis of MCI and dementia. Thirteen patients (19.7%) were classified as having normal cognition, 24 (36.3%) MCI and 29 (43.9%) dementia. Patients with dementia had longer disease duration (p=0.016) and lower education (p=0.0001). Total MoCA scores had a an almost normal distribution with a wide range of scores and only one maximum score. Performance on the MoCA was highly correlated with education (correlation coefficient=0.66, p=0.0001). At least five of the 10 MoCA subtests showed significant floor effects. Conclusion: We believe that some of the MoCA subtests may be too difficult to be completed by PD patients with low educational level, thus contributing to the test's poor diagnostic accuracy.

RESUMO Embasamento: A MoCA é uma escala cognitiva global breve, e alguns estudos sugerem que ela seria útil para avaliar a cognição em pacientes com doença de Parkinson (DP). No entanto, sua acurácia foi questionada em estudos em pacientes com baixa escolaridade. Objetivo: Pretendeu-se avaliar se alguns dos subtestes da MoCA poderiam contribuir para a baixa precisão do teste. Métodos: Foi realizada uma análise transversal e retrospectiva de dados clínicos de uma coorte de 71 pacientes com DP, a maioria com menos de 8 anos de escolaridade. Os pacientes foram examinados usando o MDS-UPDRS, a Hoehn e Yahr e a MoCA. Os dados foram principalmente analisados pela estatística descritiva. Resultados: Foram analisados os dados de 66 pacientes que não foram diagnosticados com demência de acordo com a avaliação clínica. Eles foram em seguida classificados, usando as notas de corte MoCA propostos para diagnóstico de comprometimento cognitivo leve (CCL) e demência. Dessa forma, treze pacientes (19,7%) foram classificados como com a cognição normal, 24 pacientes (36,3%) com CCL e 29 pacientes (43,9%) como com demência. Os pacientes com demência tiveram maior duração da doença (p=0,016) e menor escolaridade (p=0,0001). A distribuição dos escores totais da MoCA apresentaram forma de distribuição normal com uma vasta gama de pontuações e apenas uma pontuação máxima. O desempenho no MoCA foi altamente correlacionado à escolaridade (coeficiente de correlação=0,66, p=0,0001). Pelo menos cinco dos 10 subtestes da MoCA mostraram efeitos piso significativos. Conclusão: Alguns dos subtestes MoCA podem ser muito difíceis de completar por pacientes com DP com baixa escolaridade, contribuindo assim para a baixa precisão diagnóstica do teste.

Bipolar disorder, a precursor of Parkinson's disease? / Transtorno bipolar, um precursor da doença de Parkinson?

ABSTRACT Parkinson's disease is a neurodegenerative disorder predominantly resulting from dopamine depletion in the substantia nigra pars compacta. Some psychiatric disorders may have dopaminergic dysfunction as their substrate. We describe a well-documented case of Parkinson's disease associated with Bipolar Disorder. Although there is some knowledge about the association between these diseases, little is known about its pathophysiology and correlation. We believe that among various hypotheses, many neurotransmitters are linked to this pathophysiology.

RESUMO A doença de Parkinson é um distúrbio neurodegenerativo resultante predominantemente da depleção de dopamina na substância negra pars compacta. Alguns transtornos psiquiátricos podem ter como substrato a disfunção dopaminérgica. Nós descrevemos um caso bem documentado de doença de Parkinson associado a Transtorno Bipolar. Embora haja algum conhecimento sobre a associação entre essas doenças, pouco se sabe sobre sua fisiopatologia e correlação. Acreditamos que dentre várias hipóteses, muitos neurotransmissores estão ligados a esta fisiopatologia.